Гепато церебральная дистрофия вильсона коновалова

Дистония характеризуется постоянными или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими ненормальные, часто повторяющиеся движения, позы или…. Тик - это гиперкинез в виде фрагментов расторможенных нормальных моторных и вокальных поведенческих актов то есть произвольных движений или звуков ,…. Anonymous comments are disabled in this journal.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Гепатоцеребральная дистрофия: патогенез болезни Вильсона-Коновалова

Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений.

Этот полиморфизм отражен в различных классификациях заболевания. Её продолжительность от нескольких месяцев до лет. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится года, заканчивается летально. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия.

Средняя продолжительность жизни около шести лет. Наблюдаются эпилептиформные припадки. Длится лет, заканчивается летально. Указание на отсутствие конфликта интересов: нет. Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Версия для печати Скачать или отправить файл. D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. GPP Наилучшая клиническая практика. Мобильное приложение "MedElement". Диагностика БВ базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования.

Анамнез: Первичная манифестация БВ может протекать в виде острого фульминантного гепатита, проявляющегося коагулопатией, энцефалопатией, Кумбс-негативной гемолитической анемией, печеночноклеточной и почечной недостаточностью, с выявлением значительного превышения меди в сыворотке крови и моче. Обратить внимание на возраст начала проявлений заболевания у пациента: до 5 летнего возраста проявления болезни Вильсона-Коновалова, как правило, отсутствуют.

Болезнь манифестирует в возрасте лет хотя практически с рождения отмечается повышенная активность печеночных аминотрансфераз. Болезнь Вильсона-Коновалова может клинически протекать по типу аутоиммунного гепатита, с повышением уровня сывороточных иммуноглобулинов и неспецифических аутоантител, в связи с чем необходимо исключать данное заболевание и у больных с аутоиммунным гепатитом.

Кольцо Кайзера-Флейшера не выявляется у детей до 5 лет. Клинические признаки болезни отражены в таблице 1. Таблица 1 - Клинические признаки болезни Вильсона. Завышение результата при иммунологических методах исследования. Беременность, прием эстрогенов. Хорея Гентингтона Гипотонически-гиперкинетический синдром; ригидно-аритмогиперкинетический синдром; дистония; псевдобульбарный синдром; когнитивные расстройства Генеалогический метод; прямая ДНК-диагностика наличия экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в локусе 4p Диетическое всасывание меди должно быть менее чем 1,0 мг в день [9].

Запрещается использовать медную посуду для приготовления пищи и еды. Необходимо избегать витаминные и минеральные препараты, содержащие медь. Таблица 6 - Содержание меди в некоторых продуктах питания. Последняя таблетка через 3ч после ужина. J Pediatr Gastroenterol Nutr. Zinc monotherapy is not as effective as chelating agents in treatment of Wilson disease. J Hepatol. Gut ; 56 1 : — Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update.

Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики. Вопросы диагностики в педиатрии. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease.

Liver Int ;— Союз педиатров России. Студеникин, В. Шелковский, C. Турсунхужаева, Н. J Hepatol ; — Если вы не являетесь медицинским специалистом: Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.

Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement МедЭлемент ", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов. Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.

Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача. Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта. Нарушение обмена меди Болезнь Вильсона-Коновалова. С-реактивный протеин. Щелочная фосфотаза. Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография. Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.

Наилучшая клиническая практика. Проявления болезни Вильсона-Коновалова. Поражение печени. Бессимптомная гепатомегалия. Изолированная спленомегалия. Острый фульминантный гепатит. Аутоиммуноподобный гепатит. Цирроз печени. Поражение ЦНС. Двигательные нарушения тремор, непроизвольные движения. Слюнотечение, дизартрия. Ригидная дистония. Псевдобульбарный синдром. Вегетососудистая дистония. Мигренеподобные головные боли. Дистонические атаки. Невротическое поведение. Изменения личности.

Другие системы. Гемолитическая анемия. Патология почек: аминоацидурия, нефролитиаз. Патология скелета: ранний остеопороз, артрит.

Поражение сердца: кардиомиопатия, нарушения ритма. Панкреатит, желчекаменная болезнь. Гипопаратиреодизм, гигантизм. Характерные находки. Ложноотрицательный результат. Ложноположительный результат. Сывороточный церулоплазмин. Нормальный уровень у пациентов с выраженным воспалением в печени. Низкий уровень при: -мальабсорбции; -ацерулоплазминемии; -гетерозиготы. Суточная экскреция меди с мочой. Норма: -неправильный сбор мочи; -дети без вовлечения печени.

Повышение: -гепатоцеллюлярный некроз; -холестаз; -контаминация. Свободная медь сыворотки. Норма при завышении уровня церулоплазмина иммунологическими методами. Печеночная медь. В зависимости от места взятия материала: -активная болезнь печени; -узелки регенерации. Синдромы холестаза. Кольцо Кайзера-Флейшнера при использовании щелевой лампы. Наличие кольца.

Болезнь Вильсона-Коновалова - гепатоцеллюлярная дистрофия, болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация - редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточным накоплением меди в организме.

Болезнь Вильсона-Коновалова (коротко о главном)

Болезнь Вильсона-Коновалова — генетически обусловленное заболевание, которое проявляется характерными симптомами и на ранних стадиях требует неотложного лечения. В основе патогенеза нарушение обменных процессов, в результате чего происходит накопление меди в организме.

Аккумуляция меди при болезни Вильсона-Коновалова осуществляется в тканях ЦНС и висцеральных внутренних органах, которые поражаются в первую очередь. Болезнь Коновалова-Вильсона известна так же как гепатоцеребральная дистрофия. В клинической практике болезнь также называется гепатолентикулярная дегенерация, которая связана с метаболическими нарушениями, в частности со сбоями в процессе обмена меди.

Распространенность патологии составляет около 5 случаев на тысяч населения. Статистика показывает, патология чаще выявляется среди мужчин. Для болезни Вильсона-Коновалова типично несколько вариантов развития, что отражается на клинике, в связи с чем различают формы — печеночную и неврологическую. При печеночной форме происходит прогрессирующее поражение печени, что приводит к развитию гепатита, в тяжелых случаях — цирроза печени.

При неврологической форме в клинической картине преобладают симптомы, связанные с нарушением работы ЦНС. Некоторые клиницисты выделяют смешанную проявляется неврологическими и печеночными симптомами и бессимптомную форму, которая до определенной стадии не проявляется выраженными нарушениями.

Основная причина — мутация гена ATP7B. В результате нарушается процесс экскреции выделения из организма вместе с желчью конечных продуктов метаболизма, в частности меди. Тип наследования при болезни Вильсона-Коновалова — аутосомно-рецессивный для появления патологии необходимо унаследовать мутантный ген от обоих родителей.

В основе патогенеза болезни Вильсона-Коновалова лежат метаболические нарушения — расстройство усвоения меди с последующим депонированием накоплением, хранением вещества в органах-мишенях. Некорректное кодирование аденозинтрифосфатазы приводит к утрате способности поддерживать нормальный уровень меди, что сопровождается ее аккумуляцией в организме.

Избыточное содержание в организме меди ассоциируется с функциональными и морфологическими изменениями в тканях ЦНС и висцеральных органов. Обычно отложения локализуются в подкорковых ядрах головного мозга. Патологические процессы обусловлены токсическим воздействием накопленной меди. Клинические проявления коррелируют с формой заболевания. Для печеной формы типичны признаки: желтуха желтушное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек, что обусловлено повышением концентрации билирубина в крови , асцит брюшная водянка, избыточное скопление свободной жидкости в брюшной полости , отеки мягких тканей.

Другие проявления включают геморрагический синдром кожная геморрагия, проявляющаяся кровоподтеками на коже, кровоточивость слизистых оболочек, что обусловлено нарушением процесса гемостаза , пальмарную эритему гиперемия кожных покровов ладоней , аменорею отсутствие менструации у женщин , гинекомастию доброкачественное увеличение грудных желез у мужчин. Для печеночной формы характерно бессимптомное длительное течение. Болезнь дебютирует печеночной недостаточностью фульминантного типа, для которой типично молниеносное развитие.

При болезни Вильсона-Коновалова поражаются подкорковые отделы ЦНС, что предполагает наличие симптомов, характерных для сферы неврологии. Неврологическая форма сопровождается экстрапирамидными и мозжечковыми расстройствами. Болезнь проявляется гиперкинезами патологические неконтролируемые движения, обусловленные ошибочными командами головного мозга , тремором дрожанием , затрагивающим проксимальные расположенные ближе к центру тела отделы конечностей и голову, ригидностью твердостью и неподатливостью мышц по пластическому типу.

Другие симптомы:. При неврологической форме выявляются такие признаки, как контрактура ограничение подвижности в суставах, при БВК чаще в области конечностей , дисфагия нарушение функции глотания , дизартрия нарушение речи , эпилептические приступы. Нередко заболевание дебютирует с признаков психических нарушений.

При смешанной форме болезни Вильсона-Коновалова наблюдаются признаки дисфункции печени в совокупности с неврологической симптоматикой — исследование в формате МРТ показывает характерные структурные изменения в мозговом веществе и тканях печени.

Заболевание часто сопровождается синдромом холестаза сокращение объема поступающей в двенадцатиперстную кишку желчи, что обусловлено нарушением процесса ее продукции или экскреции , спровоцированным патологическими процессами в печени. Для синдрома холестаза характерны признаки: желтуха, кожный зуд, ахоличный стул кал светлого цвета , нарушение липидного обмена, уменьшение массы тела.

Параллельно выявляется гиповитаминоз дефицит витаминов A ослабление, утрата способности видеть в темноте , D остеопороз, подверженность переломам, нарушение осанки , E мышечная слабость, нарушения в работе ЦНС , K геморрагический синдром — склонность к появлению кровоподтеков на коже, кровоточивость слизистых оболочек , печеночная недостаточность.

Заболевание может протекать на фоне гепатомегалии патологическое увеличение размеров печени. В некоторых случаях сохраняются нормальные геометрические параметры печени. Болезнь протекает в несколько этапов. В латентный скрытый период, который длится лет, симптоматика отсутствует. Болезнь Вильсона-Коновалова у детей диагностируют на основании клинических проявлений и результатов анализов.

Подозрение на БВК ассоциируется с повышением концентрации аминотрансферазы в сыворотке крови, с появлением признаков печеночной недостаточности и других патологий печени, неврологических симптомов невыясненной этиологии. Пациенты жалуются на боль в области живота, частые кровотечения из носовых ходов, дрожание конечностей, непроизвольные движения, мигренеподобные болезненные ощущения в зоне головы. У многих детей выявляется нарушение функций глотания и речи, бессонница, депрессивное состояние.

Заболевание в детском возрасте часто сопровождается развитием психоза, изменением личности, поведенческими расстройствами. Исследование плазмы больного гепатоцеребральной дистрофией выявляет нарушения метаболизма меди. Анализ крови при гепатоцеребральной дистрофии выявляет уменьшение количества общей меди и понижение уровня церулоплазмина ферроксидаза, содержащая медь.

Исследование пробы крови делают для выявления маркеров, указывающих на вирусный гепатит. Основанием для подтверждения болезни Вильсона-Коновалова у взрослых пациентов являются диагностические критерии:. Дифференциальная диагностика при болезни Вильсона-Коновалова проводится в отношении заболеваний, которые протекают с подобными клиническими проявлениями. Биохимические печеночные пробы при таких заболеваниях, как вирусный гепатит, протекающий в хронической форме, гепатит, коррелирующий с аутоиммунными нарушениями, характерны для БВК.

Аналогичная симптоматика наблюдается при билиарном циррозе болезнь печени аутоиммунного генеза, сопровождающаяся холестазом , токсическом повреждении тканей печени, болезни печени, связанные с алкогольным и неалкогольным жировым поражением тканей.

Дифференциальная диагностика при неврологической форме проводится в отношении болезни Паркинсона, эссенциального тремора доброкачественное, чаще наследственное дрожание голосовых связок, головы, рук и других частей тела.

Аналогичная неврологическая симптоматика характерна для наследственных форм атаксии нарушение согласованности при движении, совершаемом группой мышц и дистонии нестабильность, повышение или понижение тонуса гладкой мускулатуры кровеносных сосудов , гипертиреоидизма гиперфункция, усиленная продукция гормонов щитовидной железы , интоксикаций фармацевтическими препаратами.

В группе риска люди, у которых имеются близкие родственники с диагностированной любой формой БВК. Показанием к диагностическому скринингу служит наличие определенных симптомов или заболеваний у людей в возрасте лет. В числе показаний к обследованию:. Первичное обследование включает определение показателей церулоплазмина и меди в крови, объема меди, выделяемого вместе с мочой в течение 24 часов , генетическое типирование выявление мутаций гена ATP7B. УЗИ органов, расположенных в брюшной полости, показывает состояние печени, почек, селезенки, желчного пузыря и желчевыводящих путей.

Показаны консультации врачей — невролога, офтальмолога, гепатолога, гастроэнтеролога, генетика. Анализ кала на наличие крови , исследование пробы крови, коагулограмму показатели свертываемости крови делают в рамках диспансерного наблюдения 1 раз на протяжении года. Лечение осуществляется согласно клиническим рекомендациям, разработанным для борьбы с болезнью Вильсона-Коновалова. Методы лечения включают специальную диету, которая в совокупности с медикаментозной терапией на раннем этапе болезни Вильсона-Коновалова дает хорошие результаты.

Из рациона питания следует исключить продукты, в составе которых содержится медь в высокой концентрации. К ним относят морскую рыбу, овсяную, ржаную и пшенную крупы, грибы, мед, алкогольные напитки, шоколад, персики. Патогенетическая терапия предполагает прием препарата Д-пеницилламин. Вещества, содержащиеся в лекарстве, связываются с медью, образуют растворимые в воде соединения, которые впоследствии выводятся с мочой.

Препарат подавляет выработку коллагена, обладает иммуносупрессивным угнетение иммунитета действием, что коррелирует с уменьшением выраженности воспалительной реакции.

Доза препарата подбирается индивидуально. Врачи клиники осуществляют регулярный контроль над эффективностью лечения. Противопоказанием к назначению лекарства служат заболевания и состояния — беременность, почечная недостаточность, протекающая в тяжелой форме, бронхиальная астма, непереносимость пенициллина. В случае непереносимости препарата Д-пеницилламин назначают лекарства на основе цинка, которые обладают аналогичным действием стимулируют продукцию белков, связывающих медь.

Параллельно по показаниям назначают антихолинергические Тригексифенидила гидрохлорид и противоэпилептические Клоназепам препараты, нейролептики Тиаприд.

Хирургическое лечение предполагает трансплантацию печени, что приводит к нормализации функций органа. После операции чаще выраженность неврологических симптомов сокращается в период ,5 года.

В некоторых случаях неврологический статус пациента остается неизменным. Заболевание непрерывно прогрессирует. При отсутствии адекватной терапии БВК приводит к инвалидности. Прогноз относительно благоприятный при наличии корректного лечения на ранних стадиях.

На поздних стадиях болезни Коновалова-Вильсона медикаментозное лечение не влияет на течение и продолжительность жизни. На поздних этапах терапия носит паллиативный поддерживающий характер. Обычно больные умирают в молодом возрасте. Летальный исход обусловлен осложнениями, возникающими на фоне цирроза печени дисфункция печени, кровоизлияния из вен, подверженных варикозному расширению, пролегающих в зоне желудка и пищевода.

Реже смерть наступает из-за осложнений, обусловленных поражением отделов ЦНС. Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется остро протекающей печеночной недостаточностью, сопровождается неврологическими нарушениями. На ранних стадиях поддается лечению.

Гепатоцеребральная дистрофия: патогенез болезни Вильсона-Коновалова. Содержание 1 Характеристика и формы 2 Причины возникновения 3 Симптомы 4 Особенности течения у детей 5 Диагностика 6 Лечение 7 Прогноз. Просмотров: Поделиться с друзьями:.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: НОВЫЕ УСПЕХИ РАЙОНЫ В БОРЬБЕ С БОЛЕЗНЬЮ ВИЛЬСОНА КОНОВАЛОВА

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Дистония характеризуется постоянными или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими ненормальные, часто повторяющиеся движения, позы или…. Тик - это гиперкинез в виде фрагментов расторможенных нормальных моторных и вокальных поведенческих актов то есть произвольных движений или звуков ,…. Anonymous comments are disabled in this journal. Your IP address will be recorded.

Log in No account? Create an account. Remember me. Facebook Twitter Google. Previous Share Flag Next. Согласно литературным данным, нет симптомов, специфичных для этого заболевания, нет типичной клинической картины, что является причиной запоздалой диагностики этой патологии.

Волошин-Гапонов в своей статье цитирует слова J. Болезнь Вильсона - Коновалова БВК, гепато-лентикулярная дегенерация, гепато-церебральная дегенерация - тяжелое заболевание, обусловленное генетически детерминированным нарушением обмена меди. Заболевание возникает с частотой 1 - 9 : населения в среднем 1 на , может проявиться в большом возрастном диапазоне, от 5 до 50 и более лет. АТФ-аза 7В имеет 6 медь-связывающих участков. Отсутствие АТФ-азы 7В нарушает выделение меди из головного мозга в кровь, из крови в желчь билиарная экскреция меди и далее с калом из организма.

Таким образом, при БКВ свободная медь не элиминируется, а откладываясь в различных органах обусловливает многообразие симптомов. Неврологические проявления болезни определяются накоплением меди в структурах головного мозга и нарушением функции печени.

Ведущим звеном патогенеза БВК является хроническая интоксикация медью. Медь накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к некрозу гепатоцитов, воспалению, фиброзу, пролиферации желчных протоков и циррозу; в головном мозге - к некрозу нейронов с образованием полостей кист.

Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны. С пищей за сутки в организм поступает 2 - 5 мг меди. Она всасывается в кишечнике, поступает в печень, где связывается с синтезируемым печенью церулоплазмином, циркулирует в сыворотке крови, избирательно захватывается органами, которые в ней нуждаются, а экскретируется с желчью.

Незначительная часть меди находится в крови в ионизированной форме в виде лабильного комплекса с альбумином и выделяется с мочой. Снижение или отсутствие активности церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам; свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов. Следствием недостаточного использования меди является ее депонирование в печени, мозге, почках, роговице.

Складывается парадоксальная ситуация: нарушение биологических процессов из-за недостаточного количества меди и накопление меди в тканях с симптоматикой интоксикации металлом. Ведущими в клинике БВК являются различные экстрапирамидные расстройства, мозжечковые и психические нарушения.

В итоге из их сочетания возникает сложная симфония симптомов, диагностика представляет значительные трудности, опорными моментами являются в основном результаты лабораторных исследований и наличие кольца Кайзера - Флешнера см. У молодых, в возрасте до 20 лет болезнь чаще начинается с симптомов поражения печени, исходом может быть цирроз печени.

Реже поражаются почки, поджелудочная железа, сердце. В последующем присоединяются неврологические симптомы. В отсутствие лечения летальный исход наступает в течение нескольких лет. Для большинства форм характерно развитие ригидности мышц, которая может быть в числе первых симптомов, и в случае вовлечения ног вынуждает больных ходить на носках.

Рано меняется, обедняясь, мимика, в последующем появляются гримасы насильственного плача или смеха. Почти облигатным симптомом является нарушение речи, имеет место своеобразная форма моторной афазии - подкорковая, при которой моторный речевой центр Брока не является ведущим.

Существует несколько классификаций, основанных на клинических проявлениях БВК. Коновалов выделяет 5 форм заболевания: [1] ригидно-аритмогиперкинетическую раннюю ; [2] дрожательную позднюю ; [3] дрожательно-ригидную; [4] экстрапирамидно-корковую; [5] абдоминальную. Таким образом, основными формами БВК являются абдоминальная [5] и церебральная [1, 2, 3, 4]. Абдоминальная форма может проявляться гепатопатией, вильсоновским гепатитом и циррозом печени, фульминантной печеночной несостоятельностью. По данным молекулярно-генетических исследований некоторые авторы выделяют 3 генетических типа БВК: [1] славянский - с поздним дебютом неврологических симптомов в 20 - 35лет и минимальным вовлечением печени; [2] западный тип - дебютирует в 10 - 16 лет поражением печени с более поздними неврологическими проявлениями, встречается в Европе, Средней Азии и Китае; [3] атипический - без клинических проявлений, с изолированным снижением уровня церулоплазмина.

Течение заболевания можно разделить на 2 стадии: [1] латентную и [2] стадию клинических проявлений. При латентной стадии клинические симптомы отсутствуют и признаки заболевания признаки накопления меди в организме выявляются только при лабораторном обследовании.

При эффективном лечении дополнительно выделяют [! В этом случае в результате достижения и длительного поддержания отрицательного баланса меди наблюдается регресс клинических и лабораторных проявлений заболевания. Ведущими в диагностике ГЦД являются лабораторные данные и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшнера.

В сомнительных случаях прибегают к биопсии печени или радиоизотопному исследованию. Расширение желудочков, атрофия коры и ствола мозга при КТ головного мозга наблюдаются чаще, чем билатеральные зоны пониженной плотности в области базальных ганглиев. Более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является МРТ. МРТ выявляет характерные очаги в головном мозге, а также неспецифическую диффузную атрофию мозга.

Типична гиперинтенсивность сигнала в Т2-режиме в области чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга, мозжечка и белого вещества. МРТ-скан слева. КТ- и МРТ-симптомы в ряде случаев могут опережать появление клинических симптомов. Харьков Международный неврологический журнал 2 56 , [ читать ] Прогноз БВК определяется сроком начала терапии при своевременной диагностике БВК успешно поддается терапии.

Если лечение начато до появления неврологических симптомов, то последние не возникают, а продолжительность жизни не уменьшается. В настоящее время используются различные препараты для лечения БВК, обладающие различным строением и механизмом действия. Д-пеницилламин является препаратом выбора при лечении БВК.

Д- пеницилламин представляет собой производное пенициллина, молекула которого содержит свободную сульфидрильную группу, с помощью которой осуществляется хелаторная активность данного препарата. Д-пеницилламин мобилизует медь из печени и других органов и увеличивает ее мочевую экскрецию, а также индуцирует синтез 19 металлотионинов.

Д-пеницилламин назначается за 1 час или через 2 часа после приема пищи, так как еда снижает кишечную абсорбцию препарата. Коррекция дозы препарата производится по мере снижения уровня экскреции меди с мочой. При развитии побочных действий Д-пеницилламина назначается другое альтернативное лечение: препараты цинка сульфат, окись, ацетат цинка , триентин триэтилен-тетрамин , тетрамолибдат аммония последние два препарата на Российском фармакологическом рынке не зарегистрированы , трансплантация печени.

Buy promo for minimal price. Post a new comment Error Anonymous comments are disabled in this journal. We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post Anonymously.

Post a new comment. Preview comment. Post a new comment 0 comments.

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача в Израиле.

Болезнь Вильсона — Коновалова

Согласно литературным данным, нет симптомов, специфичных для этого заболевания, нет типичной клинической картины, что является причиной запоздалой диагностики этой патологии. Волошин-Гапонов в своей статье цитирует слова J. Болезнь Вильсона — Коновалова БВК, гепато-лентикулярная дегенерация, гепато-церебральная дегенерация — тяжелое заболевание, обусловленное генетически детерминированным нарушением обмена меди. Заболевание возникает с частотой 1 — 9 : населения в среднем 1 на , может проявиться в большом возрастном диапазоне, от 5 до 50 и более лет.

АТФ-аза 7В имеет 6 медь-связывающих участков. Отсутствие АТФ-азы 7В нарушает выделение меди из головного мозга в кровь, из крови в желчь билиарная экскреция меди и далее с калом из организма. Таким образом, при БКВ свободная медь не элиминируется, а откладываясь в различных органах обусловливает многообразие симптомов. Неврологические проявления болезни определяются накоплением меди в структурах головного мозга и нарушением функции печени.

Ведущим звеном патогенеза БВК является хроническая интоксикация медью. Медь накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к некрозу гепатоцитов, воспалению, фиброзу, пролиферации желчных протоков и циррозу; в головном мозге — к некрозу нейронов с образованием полостей кист. С пищей за сутки в организм поступает 2 — 5 мг меди. Она всасывается в кишечнике, поступает в печень, где связывается с синтезируемым печенью церулоплазмином, циркулирует в сыворотке крови, избирательно захватывается органами, которые в ней нуждаются, а экскретируется с желчью.

Незначительная часть меди находится в крови в ионизированной форме в виде лабильного комплекса с альбумином и выделяется с мочой. Снижение или отсутствие активности церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам; свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов.

Следствием недостаточного использования меди является ее депонирование в печени, мозге, почках, роговице. Складывается парадоксальная ситуация: нарушение биологических процессов из-за недостаточного количества меди и накопление меди в тканях с симптоматикой интоксикации металлом.

Ведущими в клинике БВК являются различные экстрапирамидные расстройства, мозжечковые и психические нарушения. В итоге из их сочетания возникает сложная симфония симптомов, диагностика представляет значительные трудности, опорными моментами являются в основном результаты лабораторных исследований и наличие кольца Кайзера — Флешнера см. У молодых, в возрасте до 20 лет болезнь чаще начинается с симптомов поражения печени, исходом может быть цирроз печени.

Реже поражаются почки, поджелудочная железа, сердце. В последующем присоединяются неврологические симптомы. В отсутствие лечения летальный исход наступает в течение нескольких лет. Для большинства форм характерно развитие ригидности мышц, которая может быть в числе первых симптомов, и в случае вовлечения ног вынуждает больных ходить на носках.

Рано меняется, обедняясь, мимика, в последующем появляются гримасы насильственного плача или смеха. Почти облигатным симптомом является нарушение речи, имеет место своеобразная форма моторной афазии — подкорковая, при которой моторный речевой центр Брока не является ведущим.

Существует несколько классификаций, основанных на клинических проявлениях БВК. Коновалов выделяет 5 форм заболевания:. Таким образом, основными формами БВК являются абдоминальная [5] и церебральная [1, 2, 3, 4]. Абдоминальная форма может проявляться гепатопатией, вильсоновским гепатитом и циррозом печени, фульминантной печеночной несостоятельностью.

По данным молекулярно-генетических исследований некоторые авторы выделяют 3 генетических типа БВК:. Течение заболевания можно разделить на 2 стадии: [1] латентную и [2] стадию клинических проявлений. При латентной стадии клинические симптомы отсутствуют и признаки заболевания признаки накопления меди в организме выявляются только при лабораторном обследовании.

При эффективном лечении дополнительно выделяют [! В этом случае в результате достижения и длительного поддержания отрицательного баланса меди наблюдается регресс клинических и лабораторных проявлений заболевания.

Диагностика БВК базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования и включает в себя следующие параметры:.

Ведущими в диагностике ГЦД являются лабораторные данные и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшнера. В сомнительных случаях прибегают к биопсии печени или радиоизотопному исследованию.

Расширение желудочков, атрофия коры и ствола мозга при КТ головного мозга наблюдаются чаще, чем билатеральные зоны пониженной плотности в области базальных ганглиев. Более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является МРТ. МРТ выявляет характерные очаги в головном мозге, а также неспецифическую диффузную атрофию мозга.

Типична гиперинтенсивность сигнала в Т2-режиме в области чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга, мозжечка и белого вещества. МРТ-скан слева. КТ- и МРТ-симптомы в ряде случаев могут опережать появление клинических симптомов. Болезнь Вильсона-Коновалова — орфанное, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее преимущественно в центральной нервной системе и печени.

Оно встречается с частотой Заболевание проявляется в возрасте от 3 до 55 лет. К настоящему моменту в регистре наследственных заболеваний нервной системы Самарской области 50 человек с гепато-церебральной дегенерацией.

Возраст первых проявлений от 3 до 34 лет, средний возраст — год. Соотношение среди мужчин и женщин в Самарской области составляет Несмотря на достаточно простые и доступные методы диагностики, диагноз болезнь Вильсона — Коновалова устанавливается с опозданием в среднем на лет.

Болезнь Вильсона — Коновалова должна предполагаться у каждого пациента в возрасте от 3 до 45 лет с патологией печени неустановленной этиологии, неврологической патологией и психическими нарушениями у детей и пациентов средних лет. В группе риска по абдоминальной форме болезни Вильсона — Коновалова пациенты в детском и молодом возрасте, в основном от 3 до 45 лет с аутоиммунным гепатитом, печеночной недостаточностью с тяжелой коагулопатией, хронической печеночной недостаточностью с портальной гипертензией, гепатоспленомегалией, асцитом, гипоальбуминемией, коагулопатией.

Для форма заболевания с преимущественными поражением нервной системы характерны двигательные расстройства в виде тремора, нарушений координации тонких движений, хореического гиперкинеза, хореоатетоза, либо, напротив, ригидности.

Психические нарушения чаще встречаются в виде депрессии, невротических расстройств фобии, компульсивные расстройства, агрессивное и антисоциальное поведение. Интеллектуальные нарушения представлены снижением памяти, затруднением абстрактного мышления, снижением концентрации внимания. У каждого пациента с патологией печени неустановленной этиологии, неврологической патологией и психическими нарушениями у детей и пациентов средних лет рекомендуется провести скрининг на определения уровня сывороточного церулоплазмина, содержание свободной меди в крови, суточной экскрекции мочи, обнаружение роговичных колец Кайзера-Флейшера опытным исследователем в щелевой лампе, для исключения болезни Вильсона — Коновалова.

В отличие от многих других наследственных заболеваний целенаправленное лечение при болезни Вильсона-Коновалова приводит к полному регрессу основных клинических проявлений со стороны пораженных органов, даже на далеко зашедшей стадии заболевания. Тики у детей: пpичины вoзникнoвeния, cимптoмaтикa, cпocoбы лeчeния. Тик — внезапное, отрывистое, повторяющееся движение, в которое вовлекаются отдельные группы мышц или части тела.

Также это могут быть…. Что такое Болезнь Паркинсона? Болезнь Паркинсона — хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, преимущественно связанное с дегенерацией дофаминергических нейронов черной субстанции с накоплением…. Паркинсонизм — это известный неврологический синдром, проявляющийся в виде нарушения произвольных движений. Для данного синдрома характерны скованность мышц, тремор конечностей, а также замедленность движений.

Существует множество нейродегенеративных заболеваний, в рамках которых встречается симптоматика, схожая с болезнью Паркинсона. Поэтому от врача требуется особое внимание при опросе пациента , а также при…. Синдром Туретта встречается чаще у мужчин, чем…. Это заболевание, сопровождающееся постоянным дрожанием различных частей тела шея, голова, язык, ые связки, подбородок , но чаще всего кистей рук. Как правило, прослеживается наследственный генетический….

Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона-Коновалова другие названия гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова — это врождённое наследственное заболевание, которое передаётся по аутосомно-рецессивному типу и заключается в нарушении метаболизма ионов меди. Как правило, проявляется болезнь в раннем детском возрасте или в юношеском и характеризуется интоксикацией организма в следствии избыточного чрезмерного накопления меди из-за плохой способности организма к её своевременному выводу.

При заболевании Вильсона-Коновалова мутации подвергается ген, расположенный в 13 хромосоме и называется он ген ATP7B в участке. Клиническая картина заболевания зависит от течения процесса и формы болезни Вильсона-Коновалова. Различают две формы течения болезни Вильсона-Коновалова:. Также симптомы различаются по форме заболевания. В общем можно отметить симптоматику поражения печени, почек и нервной системы. Диагностика Уже исходя из клинического проявления заболевания ставится предварительный диагноз, которые подтверждается:.

Лечение Лечение гепатоцеребральной дистрофии всегда комплексное. Исключают из употребления шоколад, сухофрукты, орехи, печень, раки и продукты из цельной пшеницы. Разумеется алкоголь, наркотики и сигареты строго противопоказаны. Из медикаментов назначают Д-пеницилламины или же унитиол.

Обычно назначают ежедневную дозу по 1, грамм внутрь, при чём принимать его пациенту придётся постоянно на протяжении всей жизни. В некоторых случаях, употребление пеницилламина приводит к практически полной ликвидации симптомов болезни. Также, довольно неплохой эффект даёт и лечение унитиолом. В качестве общеукрепляющей терапии назначают курс приёма витамина В6. Патогенетическое лечение направлено на стимуляцию выведения из организма ионов меди.

В любом случае лечение должен назначать только врач и проводится оно должно под строгим наблюдением врача. При чём, лечение назначается пожизненное и постоянными контрольными посещениями специалиста. Госпитализация показана только в периоды обострения. Всё остальное время больного можно лечить на дома с соответствующим повышенным вниманием и уходом. Очень важно обеспечить больному психологический покой. Прогноз Прогноз лечения в большой степени зависит от быстрой постановки диагноза и назначения лечения.

Наилучший прогноз, когда лечение назначается до момента поражения нервной системы и печени. Проблема позднего назначения адекватного лечения заключается в сложности диагностики болезни Вильсона-Коновалова в раннем возрасте. Дело в том, что обычно у людей до сорока лет, проявления болезни начинаются с симптомов печёного поражения неустановленного генеза, а порой сопровождается всего лишь повышенной концентрацией в крови печеночных трансаминаз.

Это и становится причиной ошибки постановки диагноза. Как правило печёночные симптомы начинают проявляться с лет, а неврологические только с ти лет. Именно поэтому, всем педиатрам рекомендуют проводить дополнительные исследования детям, у которых наблюдается поражение печени любого характера.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Болезнь Вильсона-Коновалова

Комментариев: 4

  1. kalyuzhnaya-51:

    Ура!Людмила,

  2. serg_bond-vlad:

    По аптекам ходить . Это ужас . Цены вообще взяты с потолка . А на самом деле пустышки . Эти лекарства не лечат а калечат .

  3. r.ilmar:

    Как в статье описана теория, а практику я наблюдала на своем личном опыте: моего мужа увела на время дама с такими знаниями и умениями. Увела ровно на то не короткое время, пока были деньги, хорошая работа, здоровье. Потом благополучно отошла в сторону, когда закончились достаточные с ее точки зрения денежные вливания в ее кошелек. Это видно женщине, а мужчины ведутся на это как дети.

  4. orhideya737:

    По-моему, это какой-то странный, мягко говоря, тест или тестилка. Моей матери было 83 года, а она клала кисти рук на пол запросто. Сейчас молодёжь не такая спортивная, больше за компами сидит. Так она и в 20 лет еле до щиколоток достанет. А благодаря нашим условиям сегодняшней жизни и питания к 30 -35 годам многие молодые мужчины уже для семьи никакие. Мне 57, а кожа мгновенно на кисти краснеет. Так что какая-то не правильная тестилка….