Синдром глюкозо галактозной мальабсорбции что это такое

Организм человека — универсальный и сложный механизм, компоненты которого взаимосвязаны. Иногда происходят сбои, влияющие на все системы.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Синдром мальабсорбции

Абсорбция в широком смысле — поглощение; применительно к физиологии — всасывание. В данном случае имеется в виду всасывающая функция тонкого кишечника. Последнее объясняется тем, что английский врач Уильям Хиллари , известный преимущественно как исследователь тропических заболеваний, в году описал некое кишечное расстройство, распространенное на острове Барбадос.

К слову сказать, во время Второй мировой войны одна шестая часть всех потерь, понесенных войсками союзников в Юго-Западной Азии, была обусловлена именно тропической спру, — одним из синдромов хронической диареи.

В совокупности эти вторичные нарушения образуют тяжелый полиморфный синдром, который сегодня называют синдромом мальабсорбции. К наиболее распространенным этиопатогенетическим факторам относятся :. Ведущими симптомами мальабсорбции считают хроническую диарею, стеаторею аномально обильный и зловонный жирный стул, обычно светлый и метеоризм.

Однако клиническая специфика каждого индивидуального случая определяется тем, какие именно нутриенты вещества, поступающие в организм с пищей оказываются в дефиците вследствие нарушенного кишечного всасывания. Так, доминировать могут анемические симптомокомплексы , геморрагии, миоартралгии, отечность вплоть до асцита, глоссит воспаление языка , нарушения зрения, остеопороз с частыми переломами, аменорея у молодых женщин, неврологические нарушения, разнообразные дерматологические проблемы и т.

Различают три степени тяжести синдрома мальабсорбции. Критериями выступают : дефицит массы тела от утраты менее 10 кг до кахексии , выраженность анемии, поли гиповитаминоза, гормонального дисбаланса, электролитной недостаточности и пр. Прогноз зависит от причин и степени тяжести мальабсорбции; при отсутствии медицинского вмешательства, неуклонном нарастании дефицита нутриентов, наличии выраженных необратимых изменений в жизненно важных органах и тканях — исход летальный.

В одних случаях, например, при наличии тяжелого гастроэнтерологического заболевания , причина нарушенного кишечного всасывания не вызывает особых сомнений; в других выявление и идентификация такой причины или причин может потребовать достаточно продолжительного времени и всестороннего обследования. Тщательно изучают анамнез, назначают расширенную батарею лабораторных исследований клинические анализы крови и мочи биохимический анализ крови , копрограмма, бакпосев, дыхательные газоаналитические пробы и др.

Для оценки состояния внутренних органов применяют , , томографические методы, рентгенографию; при подозрении на малигнизацию прибегают к биопсии и гистологическому анализу. Терапевтическая стратегия в первую очередь направлена, разумеется, на устранение выявленных в ходе обследования причин мальабсорбции — в той степени, в какой эти причины вообще устранимы.

Однако даже если это удается сделать полностью, восстановительный период может затянуться надолго. В ряде случаев к важнейшим первоочередным мерам относится коррекция повседневного рациона, заместительное восполнение недостающих витаминов, микроэлементов, протеинов, электролитов, ферментов. По показаниям назначают п робиотики, стимуляторы перистальтики и иных видов кишечной моторики, желчегонные и иммуномодулирующие средства, антибиотики, сорбенты и мн.

Лахта Клиника. К наиболее распространенным этиопатогенетическим факторам относятся : хирургические вмешательства на желудке и тонком кишечнике, сокращающие нормальный тракт и ускоряющие пассаж желудочного содержимого напр.

Симптоматика Ведущими симптомами мальабсорбции считают хроническую диарею, стеаторею аномально обильный и зловонный жирный стул, обычно светлый и метеоризм. Диагностика В одних случаях, например, при наличии тяжелого гастроэнтерологического заболевания , причина нарушенного кишечного всасывания не вызывает особых сомнений; в других выявление и идентификация такой причины или причин может потребовать достаточно продолжительного времени и всестороннего обследования.

Лечение Терапевтическая стратегия в первую очередь направлена, разумеется, на устранение выявленных в ходе обследования причин мальабсорбции — в той степени, в какой эти причины вообще устранимы.

Организм человека — универсальный и сложный механизм, компоненты которого взаимосвязаны. Иногда происходят сбои, влияющие на все системы.

Как вылечить синдром мальабсорбции?

Синдром мальабсорбции СМА — симптомокомплекс, возникающий вследствие нарушения всасывания в тонком кишечнике питательных веществ, витаминов и микроэлементов. Клинически проявляется диареей, снижением веса, признаками поливитаминной недостаточности. Что это за синдром? Мальабсорбция нарушение всасывания в кишечнике — это синдром, характеризующийся набором клинический проявлений диарея, стеаторея, полигиповитаминоз, похудание , развивающихся вследствие нарушения пищеварительной и транспортной функций тонкого кишечника, что в свою очередь ведет к патологическим изменениям обмена веществ.

В большинстве случаев синдром мальабсорбции впервые проявляется на первом году жизни ребенка. Связано это, прежде всего, с изменением питания, ведь вначале ребенок получает материнское молоко или специальную смесь вместо молока мамы, но вскоре начинает получать первый прикорм, затем в рацион поступает уже большой ассортимент продуктов — вот здесь-то мальабсорбция и проявляется со всех своих плохих сторон.

Обычно причиной синдрома мальабсорбции является серьезное заболевание в организме, чаще всего заболевание органов пищеварения или заболевание других систем организма, вызывающие поражение тонкого кишечника. Причиной мальабсорбции могут стать:. Профилактические мероприятия синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции заключаются в предупреждении недугов, которые могут вызвать ее появление. К ним относятся:. При существующих врожденных заболеваниях ферментативной системы наилучшими профилактическими действиями синдрома мальабсорбции считается своевременное выявление нехватки конкретного фермента, а также правильная медикаментозная коррекция.

Чтобы предупредить гиповитаминоз, нужно принимать сезонно витаминно-минеральные комплексы. Немаловажным является подходящее, полезное питание, которое требует:.

Заметно уменьшить вероятность развития синдрома мальабсорбции поможет активный образ жизни, занятия спортом, умеренные физические нагрузки. При своевременном лечении глюкозо-галактозной мальабсорбции прогноз будет положительным.

При осложненной форме нарушения усвоения моносахаридов выполнение диеты помогает заметно повысить качество жизни пациента. Однако позднее выявление синдрома мальабсорбции приводит к тому, что у малыша портится зрение, развивается слабоумие. Информация на нашем сайте предоставлена квалифицированными врачами и носит исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением! Обязательно обратитесь к специалисту!

Гастроэнтеролог, профессор, доктор медицинских наук. Назначает диагностику и проводит лечение. Эксперт группы по изучению воспалительных заболеваний. Автор более научных работ. Синдром мальабсорбции обуславливается нарушением пищеварительно-транспортной функции тонкого отдела кишечника. Это, в свою очередь, провоцирует метаболические расстройства. Синдром мальабсорбции имеет три степени тяжести:. Они отмечаются у всех пациентов. Недостаток кальция может спровоцировать парестезии, боли в костях и мышцах, судороги.

У страдающих гипомагниемией и гипокальциемией наблюдаются симптомы Труссо и Хвостека. На фоне тяжелого течения патологии недостаток кальция вместе с дефицитом витамина Д может провоцировать возникновение остеопороза в трубчатых костях, тазу и позвоночнике.

На фоне продолжительного и тяжелого течения синдрома наблюдаются признаки полигландулярной недостаточности. У больных нарушаются функции половых желез. В частности, развивается импотенция, снижается либидо. У женщин зачастую нарушается цикл менструации, может появиться аменорея. При расстройстве процесса всасывания кальция может возникнуть вторичный гиперпаратиреоидизм. На фоне патологии могут достаточно четко проявляться признаки заболевания, приведшего к нарушению всасываемости.

Характер клинических проявлений патологии напрямую зависит от того, что послужило причиной её развития. Поэтому на первый план способны выходить нарушения белкового, жирового, углеводного или водно-солевого обмена. Также могут наблюдаться признаки витаминной недостаточности. Нарушение абсорбции веществ вызывает диарею, стеаторею, вздутие живота и газообразование.

Другие симптомы мальабсорбции являются следствием дефицита питательных веществ. Пациенты часто теряют в весе, несмотря на адекватный рацион питания. Все больные, страдающие синдромом мальабсорбции, склонны к прогрессирующему снижению массы тела.

Синдром мальабсорбции, причины которого будут подробнее описаны далее, может являться приобретенным либо врожденным. В первом случае он обнаруживается обычно у пациентов с муковисцидозом и целиакией. Приобретенный тип патологии диагностируется на фоне болезней Крона и Уиппла, ротавирусных энтеритов, кишечной лимфангиэктазии, опухолей в тонком отделе кишечника злокачественного характера, цирроза, хронического панкреатита и прочих нарушений.

К ним относят: вздутие, боли и урчание в животе, анорексию, утомляемость. Также среди общих проявлений следует выделить слабость и флатуленцию. Это не все неспецифические признаки, которыми сопровождается синдром мальабсорбции. Симптомы патологии могут быть видимыми.

У пациентов отмечается диарея, увеличенный объем фекалий. Каловые массы зловонны, имеют кашицеобразную или водянистую консистенцию. Стул может приобрести жирный блеск и стать ахоличным в случае нарушения у пациента синтеза желчных кислот либо затруднения их поступления в кишечник.

Для патологии характерно снижение веса. Данный симптом спровоцирован недостатком полезных соединений. Наиболее выражено уменьшение веса у пациентов с болезнью Уиппла и целиакией. В последнем случае синдром мальабсорбции у детей, лечение которого направлено главным образом на устранение дефицита микроэлементов и витаминов, сопровождает и задержка роста.

Также у больных обнаруживается стеаторея. При ней кал имеет светлый цвет, неприятный запах. В нем присутствует жир. Такой кал достаточно плохо смывается после дефекации со стен унитаза. Синдром мальабсорбции глюкозы сопровождается сухостью кожи, выпадением волос, повышенной ломкостью ногтевых пластин. У пациентов наблюдаются глоссит, экхимозы, дерматиты. Это связано с дефицитом витаминов фолиевой кислоты, В 12, С в особенности и железа. К ним относят в первую очередь периферические отеки.

Они появляются вследствие гипропротеинемии. Локализуются отеки преимущественно в районе стоп и голеней. Синдром хронической мальабсорбции в тяжелом течении сопровождается асцитом. Он связан с расстройством всасываемости и потерей эндогенных белковых соединений, гипоальбунемией. Поливитаминная недостаточность приводит к изменению состояния слизистых и языка, придатков кожи. У некоторых пациентов начинают появляться пигментные пятна на стопах, голенях, кистях, шее и лице.

Из-за недостатка витамина К могут наблюдаться подкожные или петехиальные кровоизлияния. Отмечается также кровоточивость десен. Диагностика синдрома мальабсорбции достаточно простая, но трудоёмкая. Для этого требуется пройти ряд не только лабораторных исследований, но и инструментальных:.

Лечение мальабсорбции в основном направлено на устранение недуга, который и стал причиной прогрессирования этого опасного состояния.

К примеру, если нарушение всасывания веществ было спровоцировано панкреатитом, назначают спазмолитики и ферментные препараты. Если причина развития мальабсорбции холецистит, курс лечения дополняют спазмолитиками и желчегонными.

В первую очередь лечение мальабсорбции должно быть направлено на лечение заболевания, ставшего причиной синдрома мальабсорбции.

Например, панкреатит лечат ферментными и спазмолитическими препаратами, холецистит — желчегонными и спазмолитическими препаратами, желчнокаменную болезнь — спазмолитиками или выполняют операцию, злокачественные опухоли — проводят операцию. Она назначается индивидуально, в зависимости от того, какой именно питательный элемент не усваивается.

Например, при врожденной мальабсорбции на фоне целиакии необходимо устранить все продукты, содержащие глютен.

При непереносимости лактозы из рациона убирается свежее молоко. Пациент должен сам составить рацион методом наблюдений за своим состоянием. Выясните, какие продукты приводят к ухудшению симптомов, и откажитесь от них.

Хирургические методы применяют в зависимости от основной патологии, приведшей к развитию синдрома. Так, оперативное вмешательство выполняют пациентам с осложнениями при язвенном колите, печеночными заболеваниями, болезнями Гиршпунга и Крона, кишечной лимфангиэктазии. В основе успешного лечения лежит как можно раннее диагностирование заболевания и чем раньше начать терапию, тем меньше шансов для глубоких метаболических сдвигов.

Врожденный синдром мальабсорбции у детей обнаруживается, как правило, непосредственно после рождения либо в течение первых 10 лет жизни. Для данной группы пациентов характерен более высокий уровень смертности. Обычно она наступает вследствие истощения в раннем возрасте. В общем, выживаемость больных зависит от основной патологии, приведшей к нарушению всасываемости. В качестве фактора, который провоцирует синдром мальабсорбции у детей, может выступать врожденная недостаточность изомальтазы и сукразы.

Этот дефицит обнаруживается у представителей коренного населения Гренландии и канадских эскимосов. У первых регистрируются также случаи недостаточности трехелазы содержащегося в грибах сахара.

Иногда в легких случаях синдром мальабсорбции корректируется с помощью диеты. В остальных случаях прогноз при этом заболевании напрямую зависит от течения основной патологии, выраженности нарушений всасывания и недостаточности поступления веществ в кровь. Если основной фактор, вызвавший возникновение этого синдрома, устранен, коррекция последствий продолжительной дистрофии может потребовать длительного времени.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Кориол (карведилол) показания, описание, отзывы

Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз

Аллергия Псевдоаллергия Непереносимость Ферментопатия Другие виды реакций. Глюкозо-галактозная мальабсорбция. Патогенез глюкозо-галактозной мальабсорбции. Классификация синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции. Как "узнать" глюкозо-галактозную мальабсорбцию? Диагностика синдрома. Прогноз и лечение синдрома глюкозо - галактозной мальабсорбции.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция или мальабсорбция глюкозы - галактозы - это наследственно обусловленный синдром, вызыванный нарушением процесса всасывания моносахаридов в желудочно - кишечном тракте. Иногда одновременно с нарушением всасывания в кишечнике развивается процесс реабсорбции этих же моносахаридов в почках. Глюкозо-галактозная мальабсорбция является генетическим заболеванием, передается по аутосомно - рецессивному типу. Развитие заболевания связано с мутациями в структуре гена, отвечающего за синтез транспортного белка, перемещающего галактозу и глюкозу.

Транспортный ген должен перемещать моносахариды через стенку тонкой кишки. При его врожденном недостатке нарушаются процесс всасывания глюкозы и галактозы. Частота развития данного синдрома в популяции составляет 1 случай на 62 новорожденных. Учитывая высокую вероятность летального исхода в грудничковом возрасте, необходимо понимать, какие клинические проявления являются характерными для этого заболеваниями.

В связи с этим, необходимо рассмотреть патогенез, то есть механизм развития клинической картины. Основным механизмом при данном синдроме является нарушение тканевого дыхания. В результате этого эритроциты теряют способность переносить кислород, снижается концентрация глюкозы в крови, что приводит к задержке умственного и физического развития ребенка. Постепенно в крови накапливаются метаболиты галактозы, повышается их концентрация в головном мозге, сердце, почках, надпочечниках и хрусталике глаза.

Соответственно, развивается повреждение этих органов, например, у детей формируется катаракта. В печени и головном мозге накапливается метаболит - галактозофосфат, что является причиной задержки умственного и психического развития, а также развития цирроза печени, причем вновь в детском возрасте. Накопление тех же ферментов в почках и складках тонкой кишки тормозит поступление аминокислот в кровоток.

В результате раздражения слизистой тонкой кишки моносахаридами, повышается количество жидкости в кишечнике, активизируется моторная функция кишки, что в свою очередь затрудняет процесс всасывания прочих питательных ферментов. Все эти процессы приводят к развитию основного патогномоничного характерного симптома глюкозо - галактозной мальабсорбции - диареи.

Первичный синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции, или врожденный. Недостаточность галактозофосфатуридилтрансфразы, или классическая галактоземия.

Частота развития данного синдрома составляет 1 к 62 Частота носительства патологических генов составляет 1 на Вот некоторые данные по распространенности синдрома глюкозо - галактозной мальабсорбции в мире: в США 1 на 40 - 60 тыс.

Существует более мягкий вариант течения данного заболевания - синдром Дуарте. В этом случае и прогноз более благоприятный, и нет необходимости в соблюдении столь строгой диеты. Более подробно о данном варианте глюкозо - галактозной мальабсорбции можно узнать в разделе "Галактоземия".

Недостаточность галактокиназы. Частота развития синдрома составляет 1 к 40 Основными клиническими проявлениями становятся: катаракта и внутричерепная гипертензия.

Недостаточность уридиндифосфатгалактозоэпимеразы. В Японии частота встречаемости этого синдрома равняется Варианты течения могут быть различны, иногда к прочим клиническим симптомам присоединяется глухота. Вторичный синдром, развивается в результате поражения желудочно - кишечного тракта во взрослом возрасте: инфекции, воспаления, опухоли Основной симптом, который появляется у младенца с первых дней жизни - диспептические расстройства :.

Подобные симптомы развиваются сразу же, как только в организм малыша попадает продукт, содержащий галактозу и глюкозу. Во многих странах мира в роддомах предлагают провести скрининг на наличие врожденной недостаточности транспортного белка галактозофосфатиридилтрансферазы.

Врач может заподозрить данную патологию на основании жалоб родителей ребенка и четкой зависимости развития симптомов от приема грудного молока или искусственных смесей.

При первых же подозрениях на данный синдром назначают биохимическое обследование крови, проводят нагрузочный тест, анализ мочи и кала на наличие в них глюкозы. На сегодняшний день единственным действующим методом лечения данного синдрома является соблюдение строгой диеты с полным исключением из рациона любых продуктов , содержащих галактозу и глюкозу, а не только молоко и молочные продукты.

Такие дети получают парентеральное питание в течение трех лет, им вводят низколактозные смеси. После трех лет рацион таких малышей постепенно расширяют. При своевременном обнаружении данного синдрома прогноз благоприятный. Даже при запущенных стадиях болезни соблюдение безлактозной диеты может значительно улучшить качество жизни ребенка. Однако устранить уже развившиеся морфологические нарушения, к сожалению, не возможно. При позднем назначении диеты у ребенка уже развивается слабоумие и потеря зрения.

Смерь чаще всего наступает из - за цирроза печени либо кахексии, то есть истощения ребенка. Авторы: Сенаторова А.

Дисахаридазная недостаточность у детей; Ю. Мухина, П. Шумилов, М. Дубровская, Т. Корнева, Е. Кургашева; Российский государственный медицинский университет, Москва. Трикалазная недостаточность. Сахарозо-изомальтазная недостаточность. Непереносимость фруктозы и сахарозы.

Непереносимость алкоголя. Клиника Клиническая лаборатория Наш магазин Анализ продуктов Рецепты. Новости Наш магазин Политика конфиденциальности. Пароль должен состоять не менее чем из 8 символов для надежности советуем Вам использовать сочетание цифр и букв.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является редким метаболическим заболеванием, при котором клетки, выстилающие кишечник, не могут усваивать и принимать два специфических сахара, а именно глюкозу и галактозу. Глюкозо-галактозную мальабсорбцию также называют ГГМ или моносахаридной мальабсорбцией.

Синдром мальабсорбции — скрытая угроза

Всасывание моносахаридов глюкозы, галактозы, фруктозы происходит в энтероцитах тонкого кишечника под действием белковых транспортных систем. При нарушении функционирования данных систем развивается синдром мальабсорбции [1]. Вследствие дефекта специфического белка-переносчика в кишечнике нарушается всасывание моносахаридов, которые накапливаются в просвете тонкой кишки, вызывая повышение осмотического давления, бактериальное брожение, что приводит к избыточному поступлению воды в просвет кишечника, диарее и, как следствие, к обезвоживанию.

При этом морфологически слизистая кишечника бывает не изменена, так же как и не нарушена активность кишечных дисахаридаз [4]. Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции GGM является очень редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефектом белка котранспортера глюкозы и галактозы в кишечнике. Во всем мире было выявлено всего несколько сотен случаев.

Транспортеры глюкозы представляют собой интегральные мембранные белки, которые опосредуют перенос глюкозы и структурно связанных веществ в том числе структурно подобной галактозы через клеточные мембраны. Натрий и вода транспортируются через мембрану энтероцитов вместе с сахарами в этом процессе [8].

Этот отказ от активного транспорта предотвращает абсорбцию глюкозы и галактозы и обеспечение адекватного питания. Кроме того, вода, которая обычно перемещалась через границу мембраны энтероцитов с сахаром, вместо этого остается в кишечном тракте, выводится с каловыми массами, что приводит к тяжелой диарее. При данной наследственной мальабсорбции глюкозы и галактозы аналогичный транспортный дефект глюкозы обнаруживают и в почечных канальцах, что может приводить к развитию инсулинонезависимого сахарного диабета [9, 10].

Характерно присоединение симптомов эндокринной недостаточности гипотонии, полиурии с глюкозурией, полидипсии на фоне гипогликемии [11]. Лечение на первом году жизни при мальабсорбции глюкозы и галактозы в первую очередь — это отказ от грудного вскармливания и вскармливания молочными смесями.

Смеси на основе фруктозы в РФ не зарегистрированы. Рекомендуется перевод на безлактозные смеси, хотя данные смеси не исключают из питания глюкозу. В случае развития обезвоживания применяют парентеральное питание, введение глюкозо-солевых растворов.

После достижения клинической ремиссии, по мере взросления ребенка, основным методом лечения данной энтеропатии сохраняется строжайшее, пожизненное соблюдение безмолочной диеты при метаболизме молочных продуктов образуется галактоза. Необходимо исключить из рациона питания сахар, сладости и другие источники глюкозы. Разрешены к употреблению овощи, фрукты, мясо, рыба, яйца, жиры, фруктоза, мед [12, 13]. В данной статье представлен сложный клинический случай синдрома мальабсорбции на фоне врожденной глюкозо-галактозной недостаточности у ребенка девочки раннего возраста.

Целью данной работы является привлечение внимания педиатров-гастроэнтерологов к проблеме диагностики синдрома мальабсорбции глюкозы и галактозы. Различают первичную врожденную глюкозо-галактозную недостаточность и вторичную, которая возникает при тяжелых воспалительных и дистрофических поражениях на фоне кишечной инфекции или целиакии.

Из анамнеза: девочка родилась от 2-й беременности, протекавшей на фоне вирусной инфекции в первом триместре; от вторых срочных родов, с массой тела г, доношенная, оценка по шкале Апгар 8—9 баллов; к груди приложена в первые сутки. Выписана на 2-й день жизни под наблюдение участковой службы, масса тела при выписке г. С момента выписки из родильного дома находилась исключительно на грудном вскармливании, с 5-го дня жизни усилился аппетит, стала срыгивать малыми порциями, постепенно начал меняться характер стула: стал жидким и учащенным.

Девочка на этом фоне стала вялая, малоэмоциональная. Общее состояние оценивалось как тяжелое за счет гиповолемии, электролитных нарушений на фоне значительной потери массы тела дегидратации тяжелой степени , энтеральной недостаточности, дисфункции желудочно-кишечного тракта. При осмотре отмечались периферический цианоз, серость кожных покровов.

Подкожно-жировой слой был истончен на животе, груди и бедрах, тургор кожи снижен. Двигательная активность снижена. Отмечались угнетение рефлексов новорожденного, слабый, болезненный крик. В легких дыхание ослабленное, хрипы не выслушивались, частота дыхания до 70 в минуту.

Сердечные тоны ритмичные, приглушенные, с частотой в минуту. Живот умеренно вздут. Печень выступала из-под реберного края на 4,0 см, селезенка на 2,0 см. Стул водянистый, с кислым запахом, без патологических примесей, до 8—10 раз в сутки. В крови антитела к вирусам ЦМВ, токсоплазмоза, краснухи, герпеса не обнаружены. По результатам анализа кала количественным методом — Escherichia coli нормальной ферментации 10 7.

Посев крови и посев мазка на микрофлору, бактериальный посев кала и кал на энтеропатогенные эшерихии — рост флоры не обнаружен. По данным проводимого скрининга новорожденных на галактоземию, муковисцидоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, гипотиреоз — результаты анализов, проводимых по методу сухого пятна, были отрицательными.

С учетом повышенного уровня нейтральных жиров в анализе кала и низких значений амилазы в крови был повторно взят анализ крови молекулярно-генетическое исследование на муковисцидоз — результат анализа отрицательный по 8 генам.

Характеристики биоэлектрической активности головного мозга соответствовали возрасту недельного новорожденного. Эпилептиформной активности не зарегистрировано. Нейросонография: ликворная система в пределах нормы. Органической патологии не выявлено. В течение месяца пребывания в отделении анестезиологии и реанимации состояние ребенка оставалось крайне тяжелым за счет выраженного эксикоза с нарастанием водно-электролитных нарушений, нарастанием аминотрансфераз, транзиторной гипергликемии с глюкозурией.

Отмечалось осложнение в виде сепсиса, вызванного кишечной палочкой. Проводилась дифференциальная диагностика с внутриутробной инфекцией, наследственными болезнями обмена веществ. Проводилась детоксикационная терапия, частично парентеральное питание — вводились белковые препараты аминовен, дипептивен , по тяжести состояния с учетом развития сепсиса проводилась массивная антибактериальная терапия ампициллин с гентамицином, энтерофурил, меронем, нетилмицин, цефтазидим.

На период гипергликемии — титрование инсулина. На фоне проводимого лечения состояние ребенка стабилизировалось. Гипотрофия 3-й степени. Синдром мальабсорбции. Осложнение основного: преходящее нарушение углеводного обмена у новорожденного. Масса тела в возрасте 1 месяца — г — г с рождения. В ОДКБ находились 14 дней, от продолжения госпитализации и проведения биопсии кишечника мама отказалась.

В обследовании — исключена кишечная инфекция анализы на антигены вирусов, кампилобактер, отрицательная РПГА на возбудителей дизентерии. Учитывая высокий уровень нейтрального жира в анализе кала, гастроэнтерологом было повторно рекомендовано исключить муковисцидоз. Потовые пробы не проводились. Трехкратно вводился солумедрол в связи с подозрением на транзиторную надпочечниковую недостаточность лабораторно не подтвержденную — уровень кортизола и ОПГ — в пределах референсных значений, отсутствие стойких электролитных нарушений.

Отмечалась побочная реакция на введение препарата солумедрола в виде аффективного приступа. Учитывая побочную реакцию, мама отказалась от данной терапии. Масса тела при выписке из ОДКБ — г в возрасте 1 месяца 14 дней. При возвращении домой стул вновь стал водянистым, за двое суток потеря массы тела у ребенка — г. При поступлении состояние ребенка тяжелое. На осмотр реагировала слабо, крика не было. Кожные покровы бледные, с землистым оттенком, повышенной сухости, периорбитальные тени.

БР мягкий 2,0х2,0 см, запавший. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо, сниженный тургор кожа на конечностях дряблая, кожная складка практически не расправляется. При аускультации дыхание ослабленное, хрипы не выслушивались.

ЧСС При аускультации тоны сердца приглушены, ритмичные. Живот умеренно вздут, увеличен в размере. Печень на 3 см ниже реберного края, селезенка не увеличена. Стул при осмотре водянистый, обильный, желтый, до 4—5 раз в сутки.

По данным нейросонографии детей: данных за отек головного мозга не выявлено, отмечались признаки гипоксически-ишемических нарушений.

Постепенно расширялся объем энтерального питания. В отделении дважды сентябрь, октябрь обследована ни кишечные инфекции — результат отрицательный. Кровь на стерильность отрицательная. В анализах мочи — лейкоцитурия, оксалурия, уратурия, бактериурия, глюкозурия.

От проведения ФГДС, колоноскопии с биопсией кишечника с целью верификации диагноза и продолжения лечения мама отказалась. В возрасте 3,5 месяца ребенок был в очередной раз госпитализирован по экстренным показаниям в педиатрическое отделение в связи с ухудшением состояния, вызванным течением острой вирусной инфекции жалобы на субфебрильную температуру тела, кашель, заложенность носа, потерю массы тела.

На фоне проводимой терапии отмечалось дальнейшее ухудшение состояния в виде потери массы тела в г от максимально набранной за прошедший период жизни, таким образом, масса тела составила г. Отмечалось нарастание гипотрофии, ребенок престал целиком усваивать питание. Стул до 8 раз в сутки, водянистый, без каловых масс, отмечалось повышение температуры тела до 38,6 о С.

Была катетеризована периферическая вена, начато парентеральное питание с постепенным расширением его объема, энтеральное питание было уменьшено значительно до 30 мл каждые 4 часа. Ввиду отсутствия прибавки массы тела, наличия водянистой диареи с нейтральным жиром, гипотрофии алиментарного генеза, а также 5 госпитализаций в стационар по поводу обезвоживания и 4 госпитализаций в отделение анестезиологии и реанимации рекомендована госпитализация в специализированный центр г.

Москвы для исключения наследственной энтеропатии. Мама вновь категорически отказывается от предложенной госпитализации, недооценивая состояние своего ребенка. В рамках диагностики в отделении, учитывая полученное согласие матери, впервые проведены эзофагогастродуоденоскопия и колоноскопия, по данным которых патологии пищевода, желудка и ДПК не выявлено. По результатам биопсии фрагментов сигмовидной кишки: минимально выраженный колит.

Таким образом, диагноз пациента был расценен как лактазная недостаточность тяжелой степени. Был отмечен положительный эффект при питании данной смесью — стул у ребенка стал более кашицеобразным, переваренным. Девочка стала постепенно прибавлять в массе тела. По достижении ребенком возраста 8 месяцев было проведено молекулярно-генетическое исследование в Лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей.

В гене SLC5A1 выявлены три мутации: нуклеотидная замена g. Данные мутации ранее не описаны. Родители пробанда не обследованы. При дальнейшем амбулаторном наблюдении за ребенком была зафиксирована положительная динамика: сохранялся умеренный дефицит массы тела, нарушений со стороны психомоторного и физического развития не отмечалось.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам. У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках [1], [2] и т.

Мальабсорбция глюкозы-галактозы - заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу, связанное с патологией белка-переносчика глюкозы и галактозы. Возможны мутации в хромосоме 22 гена, кодирующего белок. При данном заболевании в кишечнике нарушено всасывание моносахаров, что провоцирует осмотическую диарею, быстро приводящую к обезвоживанию. Возможно нарушение реабсорбции глюкозы в канальцах почек.

Всасывание фруктозы не нарушено. С первых суток энтерального питания возникают частый водянистый стул с кислым запахом, боли в животе и метеоризм, связанные с повышенным выделением газов бактериями, ферментирующими сахара. Возможна глюкозурия. В отличие от лактазной недостаточности, заболевание протекает тяжело, быстро прогрессируют симптомы дегидратации, гипотрофии. Диагностируют заболевание при сочетании повышенной экскреции углеводов с калом, гипогликемии, глюкозурии, гипернатриемии.

Дифференцируют с состояниями, сопровождающимися вторичными нарушениями всасывания, например, воспалительные заболевания с дисахаридазной недостаточностью назначение безлактозной диеты не улучшает состояние больных. Отсутствие смесей для искусственного вскармливания на основе фруктозы затрудняет вскармливание новорождённых энтеральным путём. Больным детям необходимо парентеральное или элементное энтеральное питание. Next page. Медицинский эксперт статьи.

Новые публикации Болит сухая мозоль: в чем причины и что делать? Почему бородавка почернела и что делать? Боязнь воды. Ринофлуимуцил при беременности. Скользящая грыжа пищевода. Сайленс форте от храпа. Мальабсорбция глюкозы-галактозы. Алексей Портнов , медицинский редактор Последняя редакция: Код по МКБ Е Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.

Симптомы С первых суток энтерального питания возникают частый водянистый стул с кислым запахом, боли в животе и метеоризм, связанные с повышенным выделением газов бактериями, ферментирующими сахара. Где болит? Боль в животе. Что беспокоит? Понос диарея у ребенка. Что нужно обследовать? Тонкая кишка тонкий кишечник. Как обследовать? УЗИ брюшной полости. Какие анализы необходимы? Общий анализ крови. Анализ кала. Сообщите нам об ошибке в этом тексте:. Leave this field blank.

Мальабсорбция — причины, первые признаки, симптомы и лечение синдрома мальабсорбции

Синдром мальабсорбции синдром нарушенного всасывания - клинический симптомокомплекс, который возникает вследствие нарушения пищеварительно-транспортной функции тонкой кишки, что приводит к метаболическим расcтройствам. Основными проявлениями синдрома являются: диарея, стеаторея, снижение веса, признаки поливитаминной недостаточности.

Синдром мальабсорбции может быть врожденным у пациентов с целиакией , муковисцидозом и приобретенным у пациентов с ротавирусными энтеритами, болезнью Уиппла , кишечной лимфангиэктазией , тропической спру , синдромом короткой кишки , болезнью Крона , злокачественными опухолями тонкого кишечника, хроническим панкреатитом , циррозом печени.

У пациентов уменьшается масса тела не более чем на 5—10 кг , снижена работоспособность; беспокоит общая слабость; имеются признаки поливитаминной недостаточности. У большинства пациентов дефицит массы тела может превышать 10 кг. У всех больных отмечаются выраженные признаки поливитаминной недостаточности и дефицита электролитов калия, кальция, железа ; могут быть судороги, остеопороз, анемия, отеки; дисфункция эндокринной системы.

Как правило, это пациенты с целиакией , муковисцидозом , синдромом Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточностью, недостаточностью лактазы, сукразы и изомальтазы; цистинурией наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением транспорта ряда аминокислот в эпителиальных клетках кишечного тракта , болезнью Хартнупа мальабсорбцией триптофана в результате нарушения транспортной функции клеток слизистой оболочки кишечника.

Этот вариант синдрома наблюдается у пациентов с энтеритами, болезнью Уиппла , кишечной лимфангиэктазией , тропической спру , синдромом короткой кишки, злокачественными опухолями тонкого кишечника, хроническим панкреатитом , циррозом печени. Кроме того, причиной врожденного синдрома мальабсорбции может стать врожденная недостаточность сукразы и изомальтазы, которая наблюдается у коренных жителей Гренландии и эскимосов Канады.

Среди коренных жителей Гренландии также регистрируются случаи врожденного дефицита трехелазы сахара, содержащегося в грибах. Врожденная недостаточность лактазы, клинически проявляющаяся во взрослом возрасте, диагностируется у пациентов из стран Азии, Африки и Средиземноморского региона. Симптомы врожденного синдрома мальабсорбции проявляются сразу после рождения или в первое десятилетие жизни. В этой группе больных наиболее высокие показатели смертности от синдрома мальабсорбции вследствие истощения наблюдаются среди детей раннего возраста.

В целом выживаемость пациентов с врожденным синдромом мальабсорбции определяется основным заболеванием, которое привело к развитию синдрома.

Распространенность приобретенного синдрома мальабсорбции зависит от распространенности тех заболеваний, которые обусловливают его развитие. Синдром мальабсорбции отражает состояние пищеварительно-транспортной функции тонкой кишки. Процесс переваривания пищи пищеварения в тонкой кишке складывается из стадий полостного и пристеночного мембранного пищеварения. Расстройства процесса переваривания пищи проявляются нарушениями полостного и мембранного пристеночного пищеварения.

Нарушения полостного пищеварения заключаются в расстройствах процесса гидролиза нутриентов. Возникают данные нарушения при недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы, инактивации энзимов поджелудочной железы вследствие гиперсекреции соляной кислоты; а также в результате нарушения процессов смешивания нутриентов, которые наблюдаются при быстром прохождении пищи по кишечнику, гастроеюностомии или при синдроме короткой кишки после резекции части тонкого кишечника у пациентов с эмболией или тромбозом мезентериальных сосудов.

В некоторых случаях при дефицитах энтерокиназ и трипсиногена обнаруживаются нарушения переваривания протеинов и их мальабсорбция. Снижение гидролазной активности щеточной каймы слизистой оболочки тонкой кишки и сокращение пищеварительной поверхности кишечника происходит за счет атрофии и уменьшения числа ворсинок или микроворсинок. Расстройства процессов растворения жиров в кишечнике возникают в результате следующих патологических процессов:. Задержка прохождения содержимого по кишечнику развивается при следующих патологических процессах:.

В клинической картине синдрома мальабсорбции выделяют неспецифические и специфические симптомы. Слабость, утомляемость, анорексия, вздутие живота, флатуленция, урчание и боли в животе характерны для синдрома мальабсорбции, однако не являются специфическими. Этот симптом вызван недостаточным поступлением в организм основных питательных веществ.

Снижение массы тела наиболее выражено у пациентов с целиакией и болезнью Уиппла. Кроме того, у детей и подростков с целиакией, синдром мальабсорбции приводит к задержке роста. При стеаторее кал светлый, блестящий, с неприятным запахом и включениями жира. Его суточный объем увеличен. Такой стул плохо смывается со стенок унитаза после дефекации. У пациентов с синдромом мальабсорбции наблюдается сухость кожи, выпадение волос, повышенная ломкость ногтей, дерматиты, экхимозы, глоссит, что связано с недостаточностью железа и витаминов особенно С, В 12 , фолиевой кислоты.

Отеки при синдроме мальабсорбции появляются в результате гипопротеинемии. Они локализуются преимущественно в области голеней и стоп. При тяжелом течении синдрома возникает асцит, связанный с нарушением всасывания белка, потерей эндогенного белка, гипоальбуминемией. Дефицит витаминов, возникающий при синдроме мальабсорбции, может сопровождаться различными проявлениями.

При длительном и тяжелом течении синдрома мальабсорбции появляются симптомы полигландулярной недостаточности. Наиболее частыми осложнениями синдрома мальабсорбции являются: анемии макроцитарная и микроцитарная , недостаточность питания, нарушения репродуктивной функции. Другие осложнения синдрома мальабсорбции определяются течением того заболевания, которое привело к развитию синдрома. В большинстве случаев у таких больных существует риск возникновения злокачественных новообразований.

В ходе длительной антибактериальной терапии у пациентов с болезнью Уиппла могут регистрироваться побочные эффекты применяемых лекарственных препаратов. К осложнениям кишечной лимфангиэктазии относятся: гингивит, дефекты эмали зубов. У некоторых больных вторичной кишечной лимфангиэктазией может возникать фиброзное сужение просвета тонкой кишки.

У больных с синдромом Золлингера-Эллисона язвы могут осложняться кровотеченииями, перфорацией, стенозом. Заподозрить синдром мальабсорбции можно у пациентов с хронической диареей, снижением массы тела и анемией. Прежде всего необходимо установить наличие заболеваний, который могут приводить к синдрому мальабсорбции. При сборе анамнеза следует обратить внимание на возраст начала болезни.

Врожденные формы кишечной лимфангиэктазии, например, регистрируются у детей средний возраст манифестации болезни— 11 лет. Приобретенная форма заболевания диагностируется у людей молодого возраста средний возраст начала — 22,9 лет. Целиакия манифестирует в детском возрасте как правило, в возрасте месяцев , однако может быть и более позднее начало болезни у женщин - в декадах; у мужчин — в десятилетиях жизни. Кроме того, при развитии синдрома мальабсорбции у женщин с целиакией оценивается связь начала заболевания с беременностью и родами.

Синдром короткой кишки возникает после операций, производимых у пациентов с болезнью Крона, заворотом и опухолями кишечника; радиационным энтеритом; тромбозом и эмболией мезентериальных сосудов; множественными кишечными свищами.

В ходе сбора анамнеза важно оценить начальные симптомы заболевания. Так, у большинства пациентов с болезнью Уиппла первая стадия болезни манифестирует симптомами поражения суставов.

Может отмечаться повышение температуры тела. Появление синдрома мальабсорбции является второй стадией болезни Уиппла. Основными начальными клиническими проявлениями первичной кишечной лимфангиэктазии являются массивные, симметричные, периферические отеки и диарея без примеси крови.

Наблюдается задержка или отставание в росте. Анемия возникает в результате нарушения всасывания железа и фолиевой кислоты. При дефиците железа развивается железодефицитная анемия. При вовлечении в патологический процесс подвздошной кишки нарушается абсорбция витамина В 12 , возникает мегалобластная анемия. Лейкоцитоз , высокая СОЭ чаще всего наблюдаются при обострении очаговых инфекций или болезни Крона. Лейкоцитоз с палочкоядерным сдвигом характерен для лимфомы тонкой кишки. Содержание жира определяется в кале, собираемом в течение 72 часов.

При проведении этого теста пациент должен принимать примерно г жира в сутки. Необходимо, чтобы пациент находился на такой диете в течение нескольких дней перед началом сбора кала. При нормальном пищеварении суточное содержание жира в кале составляет менее 7 г.

При синдроме мальабсорбции этот показатель превышает 7 г. Значительная потеря жиров с калом более 14 г в сутки свидетельствует о нарушении внешнесекреторной функции поджелудочной железы. При целиакии содержание жира в кале может повышаться до 50 г.

Оценка абсорбционной функции тонкой кишки производится с помощью D-ксилозного теста. Больной принимает внутрь натощак 25 г D-ксилозы и мл воды, после чего, в течение 5 часов, собирает мочу.

Забор венозной крови производится через 1 час. При синдроме мальабсорбции эти показатели уменьшаются. Однако, при синдроме избыточного бактериального роста, у пациентов с нарушением функции почек, портальной гипертензией, асцитом, выделение D-ксилозы с мочой происходит более медленно, что может вызывать затруднения в трактовке результатов теста.

Проводится для оценки всасывания витамина В Тест Шиллинга выполняется повторно для уточнения причин этих патологических изменений. Так, если у пациента имеется недостаточность внутреннего фактора, который необходим для всасывания витамина В 12 в подвздошной кишке, то после лечения мегалобластной анемии показатели суточной экскреции витамина В 12 с мочой нормализуются.

Если причиной нарушенного всасывания витамина В 12 стала недостаточность функции поджелудочной железы, то нормализация показателей суточной экскреции витамина В 12 происходит после назначения ферментных препаратов. При наличии синдрома избыточного бактериального роста нормализация показателей суточной экскреции витамина В12 происходит после назначения антибактериальных препаратов.

Исследование для выявления лямблиоза проводится у пациентов старше 2 лет, так как лямблиоз может вызывать синдром мальабсорбции. Кроме того, у больных с синдромом мальабсорбции можно обнаружить Clostridium difficile и Cryptosporidium spр.

Выполняются обзорные снимки брюшной полости и энтероклизис. Энтероклизис высокая бариевая клизма с воздушным контрастированием является рентгенологическим исследованием, при котором в тонкий кишечник помещаются бариевая взвесь и воздух.

Эта процедура позволяет получить рентгенологическое изображение повреждений слизистой тонкого кишечника. Для выполнения рентгенографии органов брюшной полости больной проглатывает мл бариевой взвеси; для проведения энтеролизиса - мл. При синдроме мальабсорбции можно выявить: флоккуляцию бариевой взвеси, слепые петли тонкой кишки, межкишечные анастомозы, множественные дивертикулы, фистулы, стриктуры и язвы; горизонтальные уровни жидкости и газа в отдельных петлях.

Характер изменений слизистой оболочки тонкого кишечника зависит от заболевания, которое привело к синдрому мальабсорбции. Так, можно обнаружить утолщение складок слизистой оболочки тонкой кишки при болезни Уиппла, лимфоме, амилоидозе, радиационном энтерите, синдроме Золлингера-Эллисона.

При тяжелом течении целиакии визуализируется атрофия слизистой оболочки тощей, гипертрофия подвздошной кишок. Расширение тонкого кишечника характерно для целиакии и склеродермии. При тропической спру можно обнаружить сглаженность рельефа слизистой оболочки. С помощью этого исследования можно обнаружить хронический панкреатит, панкреатолитиаз, увеличение мезентериальных лимфоузлов при болезни Уиппла и лимфоме ; расширение петель тонкой кишки.

Это исследование выполняется, если у больного имеются положительные результаты теста с D-ксилозой и выраженная стеаторея.

Этот метод диагностики является информативным у пациентов с целиакией, болезнью Уиппла, кишечной лимфангиоэктазией и амилоидозом. Выполняется, если есть подозрения, что синдром мальабсорбции — результат заболеваний печени или поджелудочной железы.

Аспирация содержимого двенадцатиперстной кишки производится в ходе эндоскопического исследования. Посев содержимого - информативный способ обнаружения избыточного роста бактерий в тонкой кишке.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Персен таблетки - показания (видео инструкция) описание, отзывы

Комментариев: 5

  1. minkast.51:

    Сколько людей – столько и мнений. И почти у каждого корреспондента – грамматические ошибки.

  2. colorstream:

    Jūlija, велком ту Латвия.

  3. x:

    Давление повышает. А иммунитет просто дёргает вверх, а есть такие заболевания при которых противопоказано такой всплеск!

  4. Зарубина:

    Именно российских, еще способных, в отличие от Запада, давно безРУКого планктона в основном: в ЕС-5/6, а в США -95%, своими РУКАми (что есть единственный признак вида ЧЕЛОВЕК), себя кормить на ЗЕМЛЕ, всех, не только РУКАстых, о и четвероногих кормилицы.

  5. vernisage61:

    Это писал тренер по плаванию, который плавать не умеет, но знает как)))) Я с мая по октябрь обливаюсь каждый водой на даче из бака и при температуре бывает +5. Дома только холодный душ-утром и вечером))) Лет так 20 уже. Пять лет назад перенёс инфаркт и операцию по шунтированию. Врачи сказали-если обливался – продолжай. Вот как то так)))) Всем здоровья))